在北京舉行的2024年中國(guó)罕見病大會(huì)上，罕見病患者群體的診療與保障成為了熱議焦點(diǎn)。隨著醫(yī)學(xué)進(jìn)步和社會(huì)關(guān)注度的提升，罕見病的確診時(shí)間已大幅縮短至4周以內(nèi)，相較于過(guò)去長(zhǎng)達(dá)4年的平均確診時(shí)間，這無(wú)疑是一個(gè)重大突破。

罕見病，這一影響總?cè)丝?.065%到0.1%的疾病群體，正逐漸“站到了聚光燈下”。目前，全球已知的罕見病超過(guò)7000種，而“確診難、缺少藥、藥價(jià)高”一直是患者面臨的難題。

為破解罕見病診治難題，我國(guó)正加速探索符合國(guó)情的防治保障之路。北京協(xié)和醫(yī)院作為牽頭醫(yī)院，建立了罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)，并推行多學(xué)科“一站式”診療模式。

在藥品可及性方面，國(guó)家醫(yī)保藥品目錄不斷調(diào)整，已有80余種罕見病用藥被納入，保障水平穩(wěn)步提升。同時(shí)，社會(huì)力量也在不斷壯大，中國(guó)罕見病聯(lián)盟等組織的成立，為罕見病患者打開了“健康之門”。

國(guó)家自然科學(xué)基金委為罕見病設(shè)立專項(xiàng)，科技部批準(zhǔn)建設(shè)相關(guān)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，罕見病研究雜志創(chuàng)刊等舉措，都彰顯了我國(guó)對(duì)罕見病防治的高度重視。

中國(guó)殘疾人聯(lián)合會(huì)原主席張海迪表示，罕見病防治是一項(xiàng)系統(tǒng)工程，需要調(diào)動(dòng)每一個(gè)社會(huì)細(xì)胞的力量，共筑患者生命防線。